Page 10 - entreNOSOTRAS 1

á

Actualidad

A través del consejo genético y las óáí
á
í
nuevas técnicas de reconstrucción Dra. Ana de Lara González
áó
mamaria se nos aclarará el famoso Unidad de Consejo Genético en el
Centro de Patología de la Mama.í
“efecto Angelina Jolie”í

Para poder llevar a cabo la prevención del estos genes ya alterados, sino que a lo largo de
í
cncer de mama debemos conocer cuales áánuestra vida se van produciendo las sucesivas
son sus principales factores de riesgo, entre émutaciones. Así, los cánceres familiares repre-
los que se encuentran la predisposición genética. sentan sólo el 5% de todos los cánceres y se ca-

Los avances en el conocimiento del genoma hu- racterizan porque en dichas familias aparece
mano han permitido, entre otros, la identifica- una mayor incidencia de parientes, especial-

cin de genes de susceptibilidad para padecer mente de primer grado, que presentan el mismo
cncer de mama/ovario. Estos logros suponen tipo de cáncer. Muchos de los cánceres de mama
una nueva arma en la prevención y lucha contra familiares están asociados con mutaciones en
óó
el cncer, capaz de seleccionar a quienes tengan dos genes: BRCA1 (Breast Cancer Gen 1) y BRCA2
un riesgo mayor de padecer estas neoplasias y (Breast Cancer Gen two). Su función es reparar

as, poder ofrecerles un plan de prevención y áel daño que hayan podido sufrir las células de
deteccin precoz orientado a minimizar los po- la mama en su crecimiento normal. Pero cuando
sibles efectos de esa predisposicin.estos genes contienen alteraciones desde el na-
í
cimiento, que han pasado de padres a hijos, la
A raz del anuncio de la actriz Angelina Jolie de función normal del gen se ve alterada y el riesgo
á
que era portadora de una mutacin que aumen- de padecer cáncer de mama aumenta.
taba su probabilidad de padecer Cncer de

mama y/u ovarios a lo largo de su vida y que Entre las características que hacen sospechar
por lo tanto haba decidido someterse a una de un síndrome hereditario de cáncer de mama
mastectoma profilctica para reducir al mnimo y ovario se encuentran las siguientes:

este riesgo. El inters por este subgrupo de fa-
milias ha crecido notablemente.
• Cáncer de mama diagnosticado con me-
nos de 30 años.áá
La mayora de los cnceres (el 95%) son espor-
dicos y se producen debido a las mutaciones su- • Cncer de mama bilateral, con al menos
uno de los dos cánceres diagnosticado
cesivas que van experimentando los genes que
intervienen en su desarrollo. No nacemos conantes de los 40 años.á

• Cncer de mama y ovario en una misma
paciente.áá
Cncer de seno hereditario ligado a BRCA2á
• Dos casos de cáncer de mama en fami-
liares de primer grado, uno de ellos

diagnosticado antes de los 50 años.
áá
• Dos o ms casos de cáncer de ovario en
familiares directos.

• Un caso de cncer de mama y otro fa-
miliar directo con cncer de ovario.

• Un caso de cncer de mama en un varón
y otro familiar directo con cáncer de
í
mama y/o cncer de ovario.
á
• Familias con 3 o ms casos de cncer
de mama, al menos dos de los casos en
parientes de primer grado, y en el

mismo lado de la familia (por lnea ma-
terna o paterna).

10