Unidad de Consejo Genético y Cáncer de Mama Familiar

¿En qué consiste la consulta de Consejo Genético y cómo puedes prepararme para ella?

En la consulta de Consejo Genético, el especialista en Cáncer familiar te explicará en qué consiste tener un cáncer hereditario, sus implicaciones a nivel personal y familiar y cómo lidiar con este diagnóstico.

El primer paso en toda consulta de Consejo Genético es la recopilación de toda la información sobre los antecedentes personales y familiares del paciente. Este paso es muy importante ya que será la base para tomar muchas e importantes decisiones. Por eso, cuando acudas a esta consulta, debes intentar hacer un ejercicio de memoria y recopilar todos los datos que tenga sobre los distintos acontecimientos en su familia relacionados, principalmente con el cáncer.

En base a esta primera consulta, el especialista te orientará sobre si debes o no hacer una prueba genética para intentar descartar el origen hereditario del cáncer en su familia.

En caso de que estuviera indicada la realización de un estudio genético, nuestro especialista te explicará las implicaciones que los resultados de la prueba puedan tener para ti y tu familia. Únicamente cuando dispongas de toda la información acerca de los posibles resultados de la prueba, y una vez resueltas todas sus dudas, podrás decidir sobre si quiere o no hacerla.

¿Por qué acudir a la consulta de riesgo de cáncer familiar?

Es importante para los pacientes portadores de mutación entender de una manera clara y fácilmente comprensible toda la información sobre su caso en particular, explicando qué significa ser portador de una mutación, qué implicaciones tiene para su salud, cómo puede afectar a sus familiares y, sobre todo, qué se puede hacer para prevenir la aparición del cáncer o para que si éste aparece se pueda diagnosticar en estadios tempranos.

¿Qué pacientes o familias están más predispuestas a desarrollar cáncer de mama y/u ovario hereditarios?

Cuando en una misma familia concurren las siguientes situaciones, deberíamos buscar la ayuda de un especialista en cáncer familiar:

• Cáncer de mama u ovario en persona menor de 35 años, sin historia familiar.
• Cáncer de mama en varón a cualquier edad.
• Cáncer de mama y ovario en la misma persona.
• Cáncer de mama u ovario en, al menos, 2 familiares de primer grado, siempre y cuando uno de ellos sea menor de 50 años.
• Cáncer de mama bilateral.
• Tres o más casos de cáncer de mama u ovario en familiares de primer o segundo grado, independientemente de la edad.
• Detección de una mutación en un familiar directo.
• Mujeres descendientes de Judios Ashkenazi con historia familiar de cáncer de mama u ovario.

Independientemente de estos criterios no dudes en consultar con tu médico si piensas que tu historia familiar puede suponer riesgo hereditario o ante cualquier duda que te surja.

¿Qué son los genes BRCA1 Y BRCA2?

BRCA1 y BRCA2 son genes implicados en el crecimiento y división celular. Una alteración (mutación) en alguno de estos genes interferiría en la regulación de estas funciones celulares, aumentando, por tanto, la probabilidad de padecer cáncer. Solo alrededor de un 5 o un 10% de todos los cánceres de mama y/u ovario serán hereditarios. Esto supone que la gran mayoría, por tanto, son esporádicos, es decir, que ocurren sin haber ninguna causa hereditaria detrás.

De aquellos casos que son heredados, alrededor de un tercio son debidos a mutaciones en el gen BRCA1, alrededor de un tercio son debidos a mutaciones en el gen BRCA2. El grupo restante es debido a uno o varios genes desconocidos.

Los individuos con mutación en alguno de estos genes pueden desarrollar cáncer a edades precoces y pueden desarrollar cáncer de mama bilateral.

Todos nosotros heredamos dos copias de cada gen BRCA, una copia procedente del padre y otra procedente de la madre. Si alguno de los progenitores (independientemente de que sea el padre o la madre) tiene una mutación en alguno de estos genes, puede pasar esta información alterada a su descendencia. Esto significa que un hijo de un portador en una mutación en BRCA tiene el 50% de posibilidades de heredar la mutación (50% de posibilidad de heredar el gen alterado y 50% de heredar la copia del progenitor sin mutación). Si la persona no hereda el gen mutado, tendrá las mismas posibilidades de desarrollar el cáncer que el resto de la población general.

¿Ser portador de una mutación genética en el gen BRCA1 ó 2 significa que se va a padecer un cáncer de mama?

Ser portador/a de una mutación genética no significa que se vaya a padecer cáncer con toda seguridad, sino que se tiene mayor riesgo que otro individuo de la misma edad y raza de desarrollar uno o más cánceres.

Cerca de 12% de las mujeres de la población padecerán cáncer de mama alguna vez en sus vidas. Según los cálculos más recientes, 55 a 65% de las mujeres que heredan una mutación dañina del BRCA1 y 45% de las mujeres que heredan una mutación dañina del BRCA2 padecerán cáncer de mama hasta los 70 años de edad.

Miembros de la misma familia que hayan heredado la misma mutación pueden sufrir un cáncer de mama, otros pueden tener cáncer de ovario, mientras que otros no desarrollen ningún cáncer a lo largo de toda la vida, aun siendo portadores.

¿En qué consiste hacer un test genético?

En general, un test genético consiste en un análisis de sangre a partir del cual se buscarán posibles alteraciones en algunos genes que, hoy en día, se sabe que están relacionados con un aumento en el riesgo de padecer algunas enfermedades, entre ellas, algunos cánceres.

Antes de someterse a ningún estudio es importante que se hayan entendido bien los posibles beneficios del mismo, al igual que sus limitaciones y riesgos.

¿Qué resultados puede dar el test genético?

El test puede dar un resultado positivo, es decir, que se ha encontrado una mutación en alguno de los dos genes que sabemos lleva a un incremento en las posibilidades de desarrollar cáncer de mama y/u ovario a lo largo de la vida.

El test puede dar un resultado negativo o indeterminado, lo que puede significar varias cosas:

• Puede significar que sí que hay una mutación en BRCA, pero que las técnicas actuales no pueden detectarla.
• Puede ser que el test encuentre alguna o algunas variaciones en el gen, pero que no sepamos si alguna de esas variantes o la suma de ellas puedan ser las responsables de los cánceres de la familia.
• Puede significar que un gen distinto a BRCA1 o BRCA2 es responsable de los cánceres en la familia, pero que hoy en día, al no saber cuál es ese gen, no puede ser estudiado y por tanto no puede detectarse la mutación responsable.
• Puede representar que realmente el cáncer en esta familia no sea hereditario, sino debido al azar, ya que el cáncer de mama es el más frecuente en las mujeres. Así podría haber varias mujeres de una misma familia afectadas por el cáncer de mama y no ser por causa hereditaria.

Para intentar llegar a alguna conclusión, en las familias en las que no encontramos mutación, pero que sí presentan una importante agregación de cánceres en la familia, podría ser interesante seguir investigando otros genes de cáncer de mama.

¿Qué puedo hacer si me dicen que soy portador de una mutación en BRCA?

Existen varias opciones para manejar el riesgo en portadores de mutación, pero lo más importante es saber que, al no existir cáncer en el momento de la detección de la mutación, tenemos tiempo para reflexionar sobre los pros y contras de las diferentes opciones y hacer la mejor elección en cada caso.

Una de las opciones consiste en incluir a estas mujeres en nuestro programa de seguimiento en pacientes de alto riesgo.

Otra opción sería la cirugía de reducción de riesgo. Con esta medida pretendemos reducir el riesgo de padecer cáncer de mama y/u ovarios extirpando el órgano diana. Esta medida es más radical, pero también es la única, hoy en día, que está aprobada para reducir el riesgo de padecer cáncer que tienen estos pacientes.

¿Qué es la quimioprevención?

La quimioprevención pretende prevenir la aparición del cáncer tomando ciertos fármacos. La toma de tamoxifeno tras haber sufrido un cáncer de mama reduce en algunas mujeres y de manera significativa el riesgo de que aparezca un segundo tumor en la otra mama o de que el mismo se reproduzca. Pero no hay datos suficientes para asegurar que el tamoxifeno reducirá la aparición del cáncer de mama en pacientes que no lo hayan padecido antes y que solo sean portadores de una mutación.