El test puede dar un resultado positivo, es decir, que se ha encontrado una mutación en alguno de los dos genes que sabemos lleva a un incremento en las posibilidades de desarrollar cáncer de mama y/u ovario a lo largo de la vida.
El test puede dar un resultado negativo o indeterminado, lo que puede significar varias cosas:
– Puede significar que sí que hay una mutación en BRCA, pero que las técnicas actuales no pueden detectarla.
– Puede ser que el test encuentre alguna o algunas variaciones en el gen, pero que no sepamos si alguna de esas variantes o la suma de ellas puedan ser las responsables de los cánceres de la familia.
– Puede significar que un gen distinto a BRCA1 o BRCA2 es responsable de los cánceres en la familia, pero que hoy en día, al no saber cuál es ese gen, no puede ser estudiado y por tanto no puede detectarse la mutación responsable.
– Puede significar que realmente el cáncer en esta familia no sea hereditario, sino debido al azar, ya que el cáncer de mama es el más frecuente en las mujeres. Así podría haber varias mujeres de una misma familia afectadas por el cáncer de mama y no ser por causa hereditaria.
Para intentar llegar a alguna conclusión, en las familias en las que no encontramos mutación, pero que sí presentan una importante agregación de cánceres en la familia, podría ser interesante seguir investigando otros genes de cáncer de mama.